Rahitismul Carential La Copii

RAHITISMUL CARENŢIAL LA COPIl. Prelegere studenţi Medicină, Medicină Preventivă, Stomatologie. 18.03.2020 Ce trebuie să ştie studentul despre rahitism? 1.Definiţie. Epidemiologia. 2.Metabolismul fosfocalcic şi reglarea lui în organism. 3.Etiologia. Factori predispozanţi şi de risc. 4.Patogenia.Fiziopatologia Metabolizmul osos. Metabolizmul vitaminelor D în organism. 5.Clasificaţia rahitismului carenţial. 6.Tabloul clinic în rahitismul carenţial. Complicaţii. 7.Diagnostic pozitiv. Diagnostic biochimic. 8.Diagnostic diferenţial. 9.Profilaxia rahitismului carential. 10.Tratamentul rahitismului carenţial. 11.Prognosticul. Dispensarizarea. Metabolismul calciu, fosforului în organism. Metabolismul osos. Osul este un ţesut dinamic, în continuă remodelare pe tot parcursul vieţii. Structura particulară a osului îi conferă rezistenţă şi consistenţă necesar е exercitării funcţiei sale mecanice. Osul este rezervor de Ca, P, Mg, Na. Structura ţesutului osos constă din trei elemente afalate în strânsă asociere: substanţa minerală solidă (constă în majoritatea din Ca, P, Mg şi alţi ioni), matricea organică~este sintetizată şi secretată de celulile mezenhimale –osteoblaste. Matricea organică formată 90- 95% din colagen tip1 şi 5-10% din proteine derivate din cele serice (au un rol în iniţierea mineralizării osoase şi în asocierea dintre faza minerală şi matricea organică). Aranjamentul arhitectural ale celor 2 faze conferă osului o rezistenţă excepţională la factori mecanici. Constante biologice. Mineralizarea osului în perioada de creştere presupune o absorbţie crescută a calciului, fosforului, vit.D şi altor vitamine şi minerale (Zn, Cu, Mg). Calciul – constitue circa 1.9% din masa corporală. Conţinutul de Ca în organism: la nou născut –30 g, la vârsta de un an – 70 g, un adult conţine 1-2kg. Circa 98% de Ca se află în oase şi dinţi, doar 1-2% în alte ţesuturi. Necesarul fiziologic în Ca: se consideră 200 mg/zi pentru sugar, 800 mg/zi copil 1 -5 ani, 1200 mg/zi adolescent (Dietary reference intakes for calcium and vitamin D, 2010). Remodelarea osului: circa 500mg de Ca zilnic se fixează şi părăseşte osul. În normă: Ca seric 2,15-2,7 mmoli/l P seric 1,25-1,6 mmoli/l Raport Ca/P este 2/1. Absorbţia Ca: maximum în duoden, jejun. Absorbţia activă circa 50-30% din Ca alimentar (mai crescută în perioada de creştere, depinde de nivelul calciemiei). Limitează absorbţia de Ca: cantitate crescută de lipide, fosfaţi, fitaţi, oxalaţi.

Eliminarea Ca: fecalii, excreţia urinară (50-300mg/zi, reabsorbţia activă Ca stimulată de PTH, corelat şi de nivelul calciemiei), secretă în tubul digestiv (100-200mg/zi); pierdere prin sudoare (100mg/zi); încorporare în oase. Menţinerea balanţei calciului depinde de eficienţa absorbţiei intestinale. Deficitul de PTH, Vit D, afecţiuni intestinale, deficit de aport – provoacă tulburări ale homeostaziei calciului. În forme uşoare poate fi compensată prin micşorarea eliminării renale şi intestinale. S-a dovedit: o cauză de hipocalcemie poate fi sensibilitatea scăzută a enterocitelor la calcitriol, număr scăzut de receptori pentru calcitriol pe enterocite. Fosforul. Fosforul este un alt component major al minaralizării osului, dar participă în aproape toate procesele metabolice din organism. Cantitatea totală de fosfor la un adult este circa 1 kg, 85% se află în schelet. Absorbţia P din alimente (lactate, ouă, carne, cereale) este circa 70-80%. Poate fi influenţată de antacide. Controlul homeostaziei fosforului este la nivelul rinichilor. Fosforul filtrat glomerular se reabsoarbe în tubul proximali 85-90% (la acest nivel se reglează). Metabolismul vitaminelor D. Vitamina D este factorul cheie în procesul de reglare a mineralizării osoase. Vitamina D este o grupă de vitamine liposolubile. Dintre cei zece compuşi sterolici bine studiate, două forme relevante fiziologice majore sunt vit.D2 (ergocalciferol) şi vit.D3 (colecalciferol). Vit.D3, colecalciferolul este produsă în pielea vertebratelor din provitamina 7-dehidrocolesterol sub acţiunea razelor ultraviolete (RUV) la lungimi de unde între 290-320 nm, din sursele solare sau artificiale. Vit.D2 (ergocalciferol) se conţine într -o gamă mică de alimente şi este absorbită din intestine: peşte, lapte, ouă, carne. Absorbţia vit.D are loc în intestinul subţire în prezenţa acizilor biliari, patrunzind in patul sanguin prin intermediul chilomicronilor limfei. Sursele de vit.D la om: 80-90% vit.D3, 10-20% vit.D2. Vitamina D nu poate acţiona asupra metabolismului Ca–P în forma în care este absorbită, deaceea aceasta mai întii se metabolizează în compuşi metabolic activi. Activarea acestora are loc în 2- 3 trepte, prin dubla sau tripla hidroxilare la nivel hepatic şi renal. METABOLISMUL VITAMINEI D Indiferent de origine, vit. D este preluată în sânge de o globulină până la nivel hepatocit.

FICARolul vitaminei D în reglarea metabolismului Ca–P. Rolul metabolitului activ al vit.D – 1,25(OH)2D3 este realizat prin actiunea sa asupra organelor ,,tinta”: intestinul, rinichii, tesutul osos, muşchi, glanda paratiroidă, glanda tiroidă, metabolismul celular şi imunitatea celulara. La nivel intestinal: determină sinteza unei proteine specifice „calcium binding protein-CaBP”, care leagă, transportă activ Ca în celule duodenale şi jejunale spre sânge stimulează absorbţia intestinală a fosfaţilor prin intermediul „specific phosphate carrier” participă la sinteza fosfatazei alcaline, ATP–azei sensibile la Ca+ ionizat. Astfel carenţa vit.D are drept consecinţă stoparea absorbţiei active a Ca, hipocalcemie şi dereglarea mineralizării scheletului, ce şi defineşte rahitismul carenţial la copil. La nivelul tesutului osos: asigura mineralizarea osoasă prin concentraţii optime ale Ca, P, Mg, citraţi în sânge, prin diferenţierea osteoblaştilor. Asigură creşterea scheletului prin modelarea depunerilor de Ca, prin acţiune directă asupra osteocitelor. Determină mobilizarea Ca din tesutul osos realizată de către parathormon,dar prin acţiunea ,,permisivă” a vit. D. La nivelul rinichilor: creşte reabsorbţia tubulară de Ca, P, aminoacizi, scade astfel calciuria, fosfaturia şi aminoaciduria. La nivelul muschilor: determină concentraţii normale musculare de ATP şi fosfaţi, asigură sinteza proteine musculare şi ATP în miocite, astfel joaca un rol important în menţinerea tonusului muscular, asigurarea unei forţe de contracţie musculară normală. La nivelul glandei paratiroide: rol de control al sintezei şi excreţia PTH. Funcţia finală este de menţine o calcemie constantă. Deci la o hipocalciemie creşte secreţia HPT, stimulează formarea de 1,25(OH)2D, care la rândul său va conduce la creşterea absorbţiei intestinale de Ca (daca este vit.D). În lipsa vit. D parathormonul conduce la creşterea reabsorbţiei Ca în rinichi, dar mareste excreţia de fosfati; la fel pentru a menţine o calcemie normala are loc demineralizarea oasului. La nivelul glanda tiroidă: rolul tireocalcitoninei este de a regula metabolismul Ca prin inhibarea absorbţiei intestinale de Ca şi depunerea lui în oase. Metabolismul celular: acţionează asupra ciclului Krebs (acizilor tricarboxilici), micşorând oxidarea acidului citric şi mărind concentraţia de acid citric în sânge şi ţesuturi, inclusiv os; formarea complecşilor solubili Ca++ şi citraţi în sânge. Rahitismul carenţial comun (vitamin D-sensibil) - este o boală metabolică generală a organismului în creştere, determinată etiologic de carenţa de vit.D, având drept consecinţă dereglarea metabolismului fosfo-calcic cu mineralizarea insuficientă scheletală, acumulare excesivă de ţesut osteoid, soldată biochimic cu hipofosfatemie şi hipocalcemie, histologicpertubarea mineralizării matricii organice a cartilajului şi osului, iar clinicdeformări osoase. Codul bolii (CIM 10): E55-E55.9. (E55-Carenţa în vitamina D; E55.0 - Rahitism evolutiv; E55.9 - Carenţa în vitamina D fără precizare; E58- carenţă alimentară de calciu). Informaţie epidemiologică. Rahitismul este o boală care survine la copii între 3 luni -2 ani şi adolescenţi, perioade în care copilul creşte cu rapiditate, iar corpul acestuia necesită un nivel crescut de calciu şi

fosfor. Incidenţa rahitismului la copii în Republica Moldova constituie 56,5% (A.Voloc, 2001). în Rusia de 50-70% (P. Novicov, 2006). În Europa 40% adolescenţi au semne de hipovitaminoză D. Unele statistici generale: circa 50 -70 % copii de vârstă fragedă fac rahitism carenţial circa 10 - 15 % copii fac rahitism în condiţii de profilaxie Franţa: 40% copii sub vârsta de 1 an fac rahitism Cvauzele posibile ale menţinerii prevalenţei crescute a rahitismului carenţial.  Lipsa profilaxiei specifice cu vit.D  Profilaxia incorectă, incompletă cu vit.D  Renunţarea la profilaxia cu vit.D după 12 luni;  Variaţii individuale ale nevoilor de vit. D şi neadaptarea dozei profilactice la acestea!  Menţinerea dozelor profilactice de vit.D la apariţia semnelor clinice de rahitism  Însorore insuficientă, grad crescut de poluare a atmosferei. Etiologia rahitismului. Principalul factor etiologic al rahitismului este carenţa cronică de vitamina D. Factorii determinanţi sunt: Carenţa cronică de vitamina D prin:  deficit de producţie endogenă a vit.D3 în piele  insuficienţa de aport alimentar a vit. D  deficit de absorbţie intestinală a vit. D  dereglarea metabolismului endogen al vit. D Necorelarea temporară dintre aport minimal-necesităţi crescute ale organismului în creştere. Factori etiologici predispozanţi (factori de risc). Sunt consideraţi factorii care interferează necesităţile, aportul, metabolismul, răspunsul organelor ţintă, accesul la servicii medicale etc. Materni (prin rezerve insuficiente prenatale de vit.D):  Predispoziţie familială: rahitism familial.  Vârsta mamei sub 17 ani şi peste 35 ani  Regim alimentar neechilibrat în sarcină şi lactaţie  Insuficienţa fetoplacentară, multiparitate  Lipsa profilaxiei antenatale  Afecţiunile cronice ale mamei  Terapie cu anticonvulsivante.  Gravidele care se află în mediu nociv şi au deprinderi nocive (fumat, alcoolism etc.) Din partea copilului.  Nou-născuţii prematuri, dismaturi, gemelari, făt macrosom, sexul masculin  Creşterea rapidă, viguroasă a copilului mic  Remodelarea şi renovarea permanentă a oaselor  Hipodinamia (înfăşarea), hiperpigmentaţia pielii  Copii născuţi toamna - iarna; lipsa expunerii la soare, factori sociali.  Copilul frecvent bolnav, alte maladii ale sugarului Factori de mediu, exogeni.

Circa 80% din vit.D endogenă se produce în piele! Însorire insuficientă: zona geografică, zona climaterică, sezonul anului Uunele obiceiuri naţionale, condiţiile de trai (camere întunecate, acoperirea feţei copiluli) Poluarea atmosferei. În condiţiile climaterice ale Moldovei cu perioade reduse ale sezonului cald, când copulul poate fi expus la soare, este necesară o suplimentare a aportului de vit.D Cauze alimentare. Alimentaţie prelungită preponderent lactotrofă. Lipsa diversificării, diversificare incorectă Alimentaţie artificială cu produse neadaptate, exces făinoase, regim vegetarian Diminuă absorbţia calciului în intestine: paste făinoase (fitină, lignină), fosfaţi, fitaţi, oxalaţi, exces de lipide. Cauze (factori) iatrogeni. administrare cronică de corticosteroizi, anticonvulsivante (fenobarbital), diuretice, antacide. Toate accelerează metabolismul hepatic al vit.D, antagonizează acţiunea vit.D, alterează matricea proteică osoasă, scad absorbţia intestinală de Ca, mergând până la osteomalacie sau rahitism. Factori etiologici endogeni. Dereglarea absorbţiei intestinale a vit. D sindromul de malabsorbţie intestinală disfuncţii biliare cu reducerea eliminării sărurilor biliare (absorbţie insuficientă a vit. D). Dereglarea metabolismului vit. D. Se dereglează metabolismul vit.D la diferite nivele fără formarea metaboliţilor activi.  Afecţiuni cronice renale (lipsa activităţii hidroxilazei renale)  Maladii cronice hepatice, biliare (lipsa activităţii hidroxilazei hepatice, a sărurilor biliare)  Pseudohipoparatiroidism  Anomalii genetice ale metabolismului vit. D, fosfo – calcic  Alţi factori genetici, constituţionali, rasiali  Sensibilitatea scăzută a enterocitelor la calcitriol. Număr scăzut de receptori pentru calcitriol pe enterocit. Fiziopatologia. Procesele de preluare, menţinere a concentraţiilor şi livrare a Ca++ şi P++, necesari calcificării se află sub influenţa vit.D. În absenţa vit. D se desfăşoară normal doar procesele independente de vit. D (sinteza matricei osoase organice), cu acumulare în exces de matrice osoasă necalcificată - aspect histologic caracteristic rahitismului. Deficitul de vit.D (endogen sau exogen) va determina scăderea absorbţiei intestinale a calciului rezultând hipocalcemie. Aceasta stimulează secreţia de PTH (hiperparatiroidism secundar) cu următoarele consecinţe: stimulează absorbţia de Ca în intestin; la nivel renal creşte eliminarea de P (fosfaturie) şi reabsorbţia de Ca; la nivelul osului determină mobilizarea Ca din oase, stimularea activităţii osteoclastelor, osteoblastelor (creşte FAL) rezultînd mineralizarea insuficientă a structurilor cartilaginoase ale oaselor, formare exuberantă de ţesut osteoid insuficient mineralizat, oasele îşi pierd rigiditatea. În consecinţă calcemia se menţine normal sau la limită inferioară (în stadii avansate de

hipovitaminoză D netratatе poate apеrea o hipocalcemie severă). Hipofosfatemia este mai marcată decât hipocalcemia în stadiile incipiente ale deficitului de vit.D. Ca consecinţă a hipocalcemiei, hipomagneziemiei, hipofosfatemiei, apare leziunea de bază în rahitismul carential – afectarea oaselor. In sensul larg afectarea este o insuficienţă de mineralizare a ţesutului osos la organismul în creştere. Ca rezultat a hipocalcemiei şi hipofosfatemiei se produce un deficit de osificare (mineralizare) a matricei osoase, cu mărirea cantităţii de matrice proteică osoasă necalcefiată – asa numitul ţesut osteoid, care are o rezistenţă mecanică scazută. În acest fel se produc deformările osoase şi facturile. Hiperplazia ţesutului osteoid duce la aparitia mătăniilor, îhgroşărilor osoase etc. Osteomalacia – lipsa mineralizării sau demineralizarea oaselor formate. De menţionat: implicarea osoasă este simetrică (cu excepţia craniului) şi nedureroasă, predomină la nivelul regiunilor în creştere (metafizele oaselor lungi). Ca o manifestare a hiperparatiroidismului aminoacidurie generalizata (glicina, serina, histidina, acid glutaminic) - uneori până la 200–500mg/zi. Ca o consecinţă se produce: disproteinemia, hipoalbuminemia, hiperbetaglobulinemie etc. Deficitul de vit. D conduce la micsorarea nivelului acidului citric în sânge, care in norma participa activ la procesul de mineralizare osoasa. Reducerea accentuata a concentratiei de bicarbonat seric duce la acidoza metabolica. Are loc dereglarea metabolismului lipidic, proteic si glucidic. Ca consecinta a hipofosfatemiei, dereglării metabolismului, acidozei - are loc diminuarea brusca a sintezei ATP-ului, care reprezintă sursa principală de energie celulara – ceea ce conduce la dereglări şi mai severe de metabolism proteico–glucidic (astfel se încheie un cerc vicios). Hipocalcemia duce la modificarea raporturilor ionice în sectorul extracelular, de care depinde excitabilitatea neuromusculara (apariţia tetaniei rahitogene). Ca consecinţă a acidozei si concentratiei scazute de ATP – se dezvolta hipopotasemia, slabiciunile musculare, dereglari metabolice (anemie, malnutriţie etc.). Clasificarea rahitismului Gradul de gravitate (I, II, III), uşor, mediu, grav Perioada bolii: debut, stare, reconvalescenţă, sechele Evoluţia: acută, subacută, recidivantă Complicaţii: tetanie rahitogenă, hipervitaminoza D Manifestări clinice în rahitism. Rahitism, perioada de debut. Primele semne clinice (semnele de alarmă) apar între luna 1-2 după naştere. Sunt determinate de dereglările metabolice (acidoză), fosfotaze alcaline crescute, hipofostatemie cu reducerea sintezei ATP, hipocalcemie tranzitorie.

Rahitism, perioada de renonvalescenţă. Ameliorarea semnelor clinice generale, normalizarea somnului, tonusului muscular. Modificări osoase vizibile. Biochimic: hipocalcemie pe baza depozitării intensive în oase; fosfotaze alcaline crescute. Radiologic: remineralizarea osului. Rahitism, perioada sechelară. Anemie deficitară. Deformări osoase - se conturează către vârsta 2-3 ani. Hipoplazia smalţului dentar. Schimarea ordinii de erupţie a dinţilor. Retard staturo-ponderal în forme severe. Vindecare radiologică. Rahitism carenţial, forma uşoară (gradul I). Tabloul clinic corespunde cu manifestările perioadei de debut al rahitismului. Rahitism carenţial, forma mediu - gravă, gradul II. Semne clinice de hiperexcitabilitate neuromusculară exprimate. Semne osoase de osteomalacie, osteoporoză, hiperplazie a ţesutului osteoid. Sunt afectate 2-3 regiuni ale scheletului. Radiologic- osteoporoză. Rahitism , forma gravă, gradul III. Semne clinice pronunţate de afectare SNC, SN vegetative. Deformări osoase pronunţate. Afectarea organelor interne: pneumonii recidivante, disfuncţie intestinală cronică, hepatosplenomegalie marcată. Anemie severă. Retard ponderal, retard statural Retard psihomotor. Semne radiologice accentuate. Rahitism carenţial, evoluţie acută. Este caracteristică pentru copiii născuţi la termen, cu masa mare la naştere, paratrofie, apariţia semnelor în primele 6 luni de viaţă. Predomină semne clinice de afectare a SNC şi vegetativ, a pielii, musculare. Evoluţia rapidă a semnelor clinice, durata perioadei de debut este mică. Afectarea osoasă – preponderent tip osteomalacie (craniotabes, flexibilitatea bordurilor fontanelei mari, aplatizare occipitală) Rahitism carenţial, evoluţie subacută. Debutul maladiei este mai tardiv, după 6 luni. Semne clinice generale au debut şi evoluţie insidioasă, latent. Caracteristic pentru prematuri, dismaturi, gemelari, copii cu tulburări de nutriţie, diaree cronică, profilaxie insuficientă cu Vit. D. Semne osoase - predomină hiperplazia ţesutului osteoid: deformarea craniului, mătănii costale, brăţări rahitice. Anomalii biochimice în rahitism carenţial.

Rahitism carential în debut: principalul indiciu este hipofosfatemia. Analiza de urina: fosfaturie, aminoacidurie, bicarbonatii crescuţi. Rahitism carential în faza de vindecare: cel mai important test se socoate normalizarea fosfatazei alcaline. Diagnostic diferential.  Craniotabesul: osteogenesis imperfecta, hidrocefalie  Matanii costale: condrodistrofie, scorbut  Leziuni epifizare: sifilis, rubeola, infecţie cu virusul citomegalic, deformaţii congenitale  Hipoparatiroidism  Afecţiuni perinatale ale SNC (hipoxie cronică intrauterină, traumatisme intranatale).  Diferite forme de miatonii.  Ghibus rahitismal cu afectarea coloanei vertebrale de origine specifică (tuberculoză).  Alte maladii rahitismale determinate ereditar (diabet fosfat, rahitismul Fanconi, acidoza  tubulară renală, pseudohipoparatiroidismul). Profilaxia rahitismului. Profilaxia antenatală. Profilaxia nespecifică. alimentaţia raţională, echilibrată, surse naturale deVit D şi Ca (min. 1200 mg Ca zilnic). regimul de viaţă calitativ, expunere zilnică la aer şi soare. Profilaxia specifică. administrarea vit. D în doză 500 UI zilnic oral în ultimul trimestru de sarcină, sau 1000 UI/zi în situaţii speciale, femeilor din grupul de risc Contraindicaţii pentru profilaxia specifică cu vit D: vâsta peste 35 ani, maladii cornice cardiovasculare (HTA, angină pectorală şi altele), maladii cronice renourinare. Profilaxia postnatală. Profilaxia nespecifică. alimentaţia naturală exclusivă pînă la 6 luni, diversificare la timp şi corectă. formulele adaptate de lapte în alimentaţia artificială, conţin 500 UI vit.D/litru. baia/duşul zilnic al sugarului, masajul şi gimnastica zilnică din prima lună de viaţă. expunere zilnică la aer a copilului din prima săptămîna. camera aerisită zilnic, igiena copilului, îmbrăcămintea copilului. mişcarea în aer liber, încălţămintea, mersul desculţ după 1 an. Profilaxia specifică. se efectuiază cu preparate ale Vit.D omologate este indicată la toţi copii din primele săptămîni de viaţă. doza fiziologică recomandată este 500-625 UI de vit D zilnic. Durata profilaxiei – până la vîrsta de 24 luni. creşterea dozei pînă la 1000-1200 UI de vit D este necesară în unele situaţii: mama nu a primit vit.D în sarcină; copii prematuri, dismaturi în primele luni de viata; sugarii mici (<3-4 luni) născuţi în anotimpul rece; sugari cu îmbolnăviri frecvente, spitalizări prelungite; sugari cu hiperpigmentaţie cutanată; copii din condiţii de mediu precare, instituţionalizaţi, medii poluate; copii la tratament cronic anticonvulsivant. Contraindicaţii pentru administrare vit D: calciuria idiopatică (maladia Wiliams-Burne). hipofosfatazia.

microcefalia, craniostenoză. afecţiuni organice progresive ale SNC. pe durata imobilizării gipsate. Dimensiunele mici ale fontanelei anterioare nu este contraindicaţie pentru profilaxia rahitismului (măsurarae regulată a perimetrului cranian). Administrarea de Ca nu este obligatorie dacă raţionul copilului conţine peste 500 ml lapte/zi. Tratamentul rahitismului. Obiectivele tratamentului Înlăturarea deficienţei de vit D. Corecţia hipocalciemiei şi normalizarea metabolizmului fosfo -calcic. Corecţia dereglărilor metabolice, electrolitice. Prevenirea sau corecţia deformărilor scheletice rahitice. Asigurarea creşterii şi dezvoltării normale. Tratamentul va fi individualizat, complex. 1.1 Măsuri generale (vezi etiologia). Înlăturarea cauzei posibile. Alimentarea corenspunzător vîrstei. Masaj, gimnastica curativă. Regimul de viaţă şi alimentaţia. -evitarea ridicării precoce în şezut, a ortostatisului şi a mersului (până la stabilizarea bolii) -ghete cu sustinator plantar până la vârsta de 3 ani -deformările osoase după vârsta de 2 ani necesită consult de specialitate ortopedic. Forme uşoare se tratează prin administrare de vit.D după cum urmează: 2000-3000 UI/zi, oral, 4 – 6 săpţămîni Forme mediu grave de rahitism: vit.D 3000-6000 UI/zi 5 -6 săptămâni, total 180000-230000 UI curs. După finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vit.D este necesar de a prelungi profilaxia specifică cu 700 UI/zi până la vârsta de 2 ani. În caz de hipocalcemie se va administra calciu pe cale orală doze 50 mg/kg/zi 3 -4 saptamani (forme comune), 6-8 saptamani (forme hipocalcemice). Alte principii terapeutice. Modificările osoase se rezolvă chirurgical doar cînd ritmul de creştere s-a încetinit. Boala diareică acută nu contraindică tratamentul parenteral cu vit.D. Preparatele sub forma de drajeu se administrează doar la copii mai mari de 2 -3 ani. Polivitaminele se recomandă doar copiilor mari şi doar preparate ce conţin 400-500UI vit. D. Rahitismul diagnosticat va fi dispensarizat 3 ani după vindecare. Complicaţii. Imediate -infecţii recurente, frecvent căile respiratorii -Retard psiho-motor (pseudoparalizii) -Tetanie, laringospam, convulsii, moarte subită -Anemie microcitară hipocromă, hiposideremică -Fracturi pe os patologic Tardive.

-Genu varum, genu valgum -Coxa vara cu tulburări de mers -Deformarea cutiei toracice cu dereglări respiratorii, dereglări cardiace -Deformarea bazinului -Afecţiuni dentare: distrofii dentare la copil mare şi adult. Hipervitaminoza D. Apare ca manifestare de intoxicaţie cu doze relativ mici la copii sensibili la vit.D, folosirea preparatelor impure sau supradozare vit.D. În perioada acută apare febră, agitatie/apatie, anorexie, vomă, constipaţii, sudoripaţii, dereglăle somnului, deshidratare acută, hipertensiune arterială, hipertensiune intracraniană, hepatomegalie, stoparea creşterei ponderale. Calciuria provoacă micţii frecvente, poliurie, izostenurie, proba Sulcovici pozitivă. Anemia şi leucocitoza pot apărea mai târziu la asocierea infecţiei urinare. Mai pot fi acetonemie, azotemie, Ca seric peste 2,9 mmol/L. Scăderea fosfatazei alcaline serice. Radiologic mineralizarea sporită a oaselor cu nuclee de osificare precoce. Posibile complicaţii: nefrolitiază renală, calcinoza vaselor mari şi valvelor. Tratamentul supradozării vitaminei D: Înteruperea aportului de calciu şi vit.D în alimente, medicamente. Dieta vegetariană. Hidratare abundentă: perfuzie endovenoasă. Vitamine: B1 4 – 5 mg/zi, vitamina C – 300 mg/zi, vitamina A,E – 5 – 10 mg/zi. Prednison p/o 1-2 mg/kg/zi Furosemid 1 mg/kg la 6 -8 ore Calcitonina 1 U/kg/zi. Tetania rahitigenă (spasmofilia). Este o stare de hiperexcitabilitate a SNC sau SNP prin modificarea concentraţiei unor electroliţi în lichidul extracelular: -↑ Na+,↑ K+,↑ OH- ->hiperexcitabilitate neuronală -↓ Ca2+,↓ Mg2+,↓H+->hiperexcitabilitate neuronală. Se manifestă în două forme distincte, dar care pot trece din una în alta. Spasmofilia latentă. Este o stare de hiperexitabilitate neuro-musculară, care poate fi pusă în evidenţă doar prin anumite semne clinice, copilul neavînd fenomene spontane decat o stare de nervozitate, dureri musculare, crampe de escurtă durată. Semnele spasmofiliei latente. Semnul Chwostek: percuţia uşoară cu un deget la jumătatea distanţei dintre conductul auditiv extern şi comisura bucală (la mijlocul obrazului) se produce o contractură a muşchiului orbicular al buzelor, realizînd, pentru o fracţiune de secundă, aspectul unui “botişor” ţuguiat. In formele grave se contractă şi ceilalţi muşchi ai hemifeţei percutate, inclusiv orbicularul pleoapei. Manevra Trousseau: spasm carpo-pedal prin ischemia produsă cu manseta tensiometrului la TA mai mare decît TA sistolică (sau garou), menţinută timp de 3 minute. Semnul Lust: percuţia nervului sciatic popliteu extern la nivelul capului peroneului produce flexia şi abducţia piciorului. Semnul Weiss: percuţia la nivelul unghiului extern al ochiului produce contractia pleoapei superioare.

Semnul Erb: curent electric cu intensitate mai mica decît fiziologic determina un raspuns motor. Spasmofilia manifestă. Are mai multe forme clinice. Convulsii tonico-clonice generalizate în crize repetate la diferite intervale. Acestea sunt însoţite de pierderea cunostintei, au duratăa relativ scurtă, nu lasă sechele. Laringospasm, bronhospasm, caracterizat prin apariţia unui stridor laringian/dispnee expiratorie, în formele grave-tiraj. Necesită tratament de urgenţă – risc de apariţie a fenomenelor de asfixie. Spasmul carpo-pedal constă din contracturi, cu durată de cîteva secunde sau ceva mai mult, ale musculaturi antebraţelor, mâinilor şi degetelor, realizînd aspectul de “mână de mamoş” plus musculatura posterioară a gambelor. Uneori aceste contracturi devin dureroase. Alte manifestări: spasm esofagian/gastric/intestinal-dureri colicative/vărsături; contracture musculaturii feţei (“bot de peşte”); muşchii paravertebrali (opistotonus); muşchii intrinseci ai globilor oculari (nistagmus, strabism); muşchi sternocleidomastoidian (torticolis); muşchi drepţi abdominali-falsa apărare musculară. Investigaţii de laborator. Cea mai importantă şi mai concludentă este scădera calciului seric total şi a calciului ionizat (normal calciul este 2,25-2,75 mmmol/l sau 4,5-5,5 mEq/l). Fosfatemia este în limite normale, ce duce la dezechilibru fosfo-calcic în plasmă, care contribuie la tulburarile descrise. Tratamentul tetanie rahitigene 1. In toate formele se va administra calciu. In forma latentă pe cale orala (calciu lactic, calciu gluconic). In forma manifesta, calciu gluconic i/v. lent cate 0,5-1 ml/kg corp/zi în perioadele de criză, apoi se continuă pe cale orală. 2. În crizele de convulsii tonico-clonice este obligatorie şi administrarea de anticonvulsivante: diazepam i/v lent 0,3 mg/kg corp/doză, eventual repetat daca nu cedează criza în 5-10 minute. 3. Soluţie Magnezii sulfurici 25 % - 0,2 ml-0,5ml/kg/zi, apoi Magne B6 per os 5. Se continuă apoi profilaxia antirahitică după schema menţionată.

Bibliografie. 1. Holick MF, Binkley NC, Bischoff-Ferrari HA, et al. Evaluation, treatment, and prevention of vitamin D deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2011; 96:1911– 30. doi:10.1210/jc.2011-0385. 2. Institute of Medicine (US) Committee to Review Dietary Reference Intakes for Vitamin D and Calcium. Dietary reference intakes for calcium and vitamin D. Washington (DC): The National Academies Press; 2011. 3. Munns CF, Shaw N, Kiely M, et al. Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab, 2016; 101(2):394-415 4. Nutritional rickets: a review of disease burden, causes, diagnosis, prevention and treatment. Geneva: World Health Organization; 2019. https://apps.who.int/iris/handle/10665/329859. License: CC BY-NCSA 3.0 IGO. ISBN 978–92–4-151658–7. 63p. 5. Robert M. Kliegman, Joseph St. Geme et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st Edition. Elsevier Health Sciences, Philadelphia, PA 2019. ISBN 0323568882, 9780323568883. 4264 p. 6. Vitamin and mineral requirements in human nutrition, 2nd ed. Geneva: World Health Organization and Food and Agriculture Organization of the United Nations; 2004 (http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/42716/1/9241546123.pdf?ua=1, accessed 15 October 2019).