Sindromul Copilului Moale Neurologic

SINDROMUL COPILULUI MOALE NEUROLOGIC COORDONATOR SIMON GEORGETA,conf.universitar EFECTUAT CAUȘ EFIMIA,gr M1521

Sindromul copilului moale,sau sindromul hipotoniei musculare difuze,hipotonia muscurara neonatala • Sindromul a fost descris pentru prima data la inceputul secolului XX,dar documentat ca entitate nozologica in contextul hipotoniei musculare de natura polietiologica a fost descris de catre neurologul Grienfield in 1958. • Sindromul cuprinde astazi peste 80 de forme nozologice,simptomul comun si principal al carora este hipotonia musculara progresiva. • Se caracterizeaza prin scaderea rezistentei miscarilor pasive si cresterea amplitudinii lor in musculatura membrelor si cea axiala cat si lipsa miscarilor antigravitationale in asociere cu schimbari ale reflexelor profunde-hipo,hiper sau areflexie ce apar la copilul in varsta de pana la 18 luni.

Etiologia • Cauze neurologice *traume perinatale,paralizia cerebrala infantila si trauma reg cervicale cu ischemia trunchiului cerebral *vicii inascute de dezvoltare a sistemului nervos *boli metabolice congenitale(fenilcetonuria) *boli congenitale ale SNC(de exemplu atrofia WerdingHoffman,miopatia Duchenn,Beiker) *neuroinfectii

Fiziopatologie • In controlul tonusului muscular participa trunchiul cerebral,sistemul striopallidar si cerebelul,functiile carora se realizeaza prin • aparatul reflector segmentar-neuronii alfa si gama din coarnele anterioare ale Maduvei Spinarii • prin tracturile senzitive si motorii ale maduvei • tracturile neuromusculare aferente Prin urmare afectarea neuronului central de diferita geneza serveste la deficitul controlului functiei tonice,iar lezarea cailor lui de transmitere spre periferie prin afectarea conducerii si imposibilitatea exercitarii functiei lui.

Clinica Tetrada clinica cuprinde • • • •

Pozitia neobisnuita,imprastiata Scaderea rezistentei in articulatii la miscarile pasive Cresterea amplitudinii miscarilor in articulatii Incetarea dezvoltarii neuromotorii.

Dupa nivelul afectarii Hipotonie de tip central • Schimbarea constiintei cu hiperexcitabilitate sau inhibitie • Vicii ale organelor interne • Hipotonie asimetrica • Hiperreflexia • Persistenta reflexelor primitive si intarzierea celor posturale • Spasticitate ascunsa(poza de pumnisor si foarfece la ridicarea in poz verticala)

Hipotonie de tip periferic • Hipo si areflexia • Atrofia musculara • Fasciculatii • Lipsa afectarii altor organe • Posibilitatea dereglarilor respiratorii • Pareza de tip spinal cu dereglarea functiilor organelor bazinului mic • Dereglari de sensibilitate segmentara

Forme separate • Forma benigna-hipotonia de scurta durata prezenta de la nastere,care cu timpul trece intr-un tonus fiziologic normal.Cel mai des este de tip central si se asociaza cu retardul psihocognitiv. • Cea mai grava forma,aparuta la copii pana la 6 luni-floppy baby syndrom,in care hipotonia modifica considerabil poza copiluluimembrele in extensie cu tendinta de rotatie externa(poza broscutei),simptomul umerilor moi.Copilul suge fara putere,greutate la deglutitie,planset slab,insufiecienta respiratorie,respiratie paradoxala.

Se disting 2 fenotipuri ale patologiei -Fenotipul pur -Fenotipul plus,care include in sine dismorfii,vicii congenitale ale organelor interne,patologii ale aparatului musculoscheletal(contracturi,deformari scheletale),hepatosplenomegalie,cardiomiopati e,afectare oculara,afectare neurologica complexa(tulburari de constiinta,convulsii)

Examenul obiectiv La ridicarea copilului capul,mainile si picioarele atarna (ca un bici)copilul nu mentine pozitia.

Simptomul abdomenului slabit

Plierea corpului cu pozitionarea trunchiului intre picioare la asezarea copilului

Forma hipotonica • La pozitionarea pe spate,la fel ca in forma ataxica,copilul este moale,hipodinamic,tonusul muscular rapid scade.Pe fonul hipotoniei generale,tonusul in membrele superioare este mai puternic decat in cele inferioare,iar miscarile superioare ale trunchiului mai active decat cele inferioare.Copii nu se trag spre jucarii din cauza deficitului neuropsihic,au un mod specific de a-si analiza mainile.Reflexele osteotendinoase sunt exagerate.

Hemipareza La tragerea copilului culcat pe spate de maini,se observa mana afectata mai relaxata daca tonusul este scazut si incordata daca tonusul este crescut,dar in ambele cazuri copilul se ridica preponderent cu mana sanatoasa..

Hemipareza La pozitionarea pe burta,copilul sta incomod,intrucat nu isi poate elibera mana afectata de sub torace ,nu se poate sprijini pe ea sau sa o foloseasca pentru joc.Mana sanatoasa serveste drept pilon de sprijin,iar la incercarea de a lua cu ea jucaria,copilul se rastoarna.

DIAGNOSTIC • Metoda clinico-genealogica folosita pentru a determina istoricul familial,formele heterozigote,penetranta genei si probabilitatea reaparitiei bolii in familie. • Metode molecular-genetice pentru a confirma sindroamele genetice(spectrul aminoacizilor,defecte de betaoxidare,repetitia CTG in gena DMPK sau CCTG in gena ZNF9-la meme cu fenomene miotonice). • CPK-MM(creatin fosfokinaza fractia musculara scheletica),LDH • Electromiografia,electroencefalografia • RMN • Biopsia musculara

TRATAMENTUL Medicamentos • Etiotrop(in caz de infectii) • Nootrope(peracetam,cerebrolisin,deriv atii de vinca minor si ergot) • Vitaminoterapia cu vit E si complexele vit B. • ATP,COCARBOXILAZA,aminocizi,anticolineste razice. • Gerovital H3 • Maturinol

Nemedicamentos *Suport respirator la necesitate *Suport alimentar *KINETOTERAPIE • Fizioterapie(electrotermoproceduri) • Adaptare ortopedica • LOGOPED • ASISTENTA PSIHOLOGICA